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本书从临床实验室一线应用的角度，系统阐述了高通量测序技术的基础理论及临床应用。全书共 18 章，内容包括测序技术的发展历程及趋势，文库构建原理及特点，高通量测序原理及特点，生物信息学分析原理及特点，数据库，高通量测序实验室设计，高通量测序仪及其发展，高通量测序临床应用的质量保证，以及高通量测序在染色体非整倍体无创产前筛查、胚胎植入前遗传学检测、单基因遗传病检测、遗传性肿瘤诊断和治疗、肿瘤靶向治疗、临床药物基因检测、病原微生物检测、表观遗传检测、免疫组库和转录组学等领域的应用等。

目录

第一章　测序技术的发展历程及趋势 1

第一节　概述 1

第二节　第一代测序技术 3

第三节　第二代测序技术 11

第四节　第三代测序技术 20

第五节　测序技术的应用 23

第六节　测序技术的发展及展望 25

第二章　文库构建原理及特点 29

第一节　文库构建原理 30

第二节　文库构建的分类及特点 37

第三节　文库制备的质量评价及影响因素 57

第三章　高通量测序原理及特点 62

第一节　Illumina 测序 62

第二节　Ion Torrent 半导体测序 66

第三节　Complete Genomics 测序平台 71

第四节　单分子测序 73

第五节　纳米孔单分子测序 76

第四章　高通量测序的生物信息学分析原理及特点 84

第一节　概述 84

第二节　生物信息学数据存储格式 86

第三节　高通量测序生物信息学分析环境搭建 92

第四节　高通量测序检测数据分析原理和基本流程 109

第五节　生物信息学分析流程的性能确认 124

第五章　数据库136

第一节　概述 136

第二节　序列比对类数据库 139

第三节　突变过滤类数据库 141

第四节　突变注释与解读类数据库 145

第五节　实验室自建数据库 170

第六章　高通量测序实验室设计 174

第一节　高通量测序实验室分区设计 174

第二节　高通量测序实验室各功能区主要功能及基本仪器设备配置 188

第七章　高通量测序仪及其发展 197

第一节　高通量测序仪的发展历史 197

第二节　高通量测序仪简介 202

第三节　测序仪的选择 214

第四节　高通量测序仪的使用与维护 216

第八章　高通量测序临床应用的质量保证 221

第一节　高通量测序临床应用的管理 222

第二节　高通量测序检测分析前质量控制 231

第三节　高通量测序检测分析中质量控制 246

第四节　高通量测序检测分析后质量控制 319

第九章　高通量测序在染色体非整倍体无创产前筛查中的应用 342

第一节　概述 342

第二节　染色体非整倍体无创产前筛查高通量测序检测的临床有效性 344

第三节　染色体非整倍体无创产前筛查高通量测序检测原理 345

第四节　染色体非整倍体无创产前筛查高通量测序检测的质量保证 351

第十章　高通量测序在胚胎植入前遗传学检测中的应用 369

第一节　胚胎植入前遗传学诊断/ 筛查技术发展简史 369

第二节　胚胎植入前遗传学诊断/ 筛查临床实践现状 371

第三节　胚胎植入前遗传学诊断/ 筛查相关指南 373

第四节　胚胎植入前遗传学诊断产品质量评价参考品制备 377

第五节　胚胎植入前染色体非整倍体检测试剂盒（高通量测序法）质量控制评价技术指南中诊断试剂的设计开发要求 385

第六节　胚胎植入前染色体非整倍体检测试剂盒（高通量测序法）质量控制评价技术指南中诊断试剂设计开发流程的质量控制要求 388

第七节　胚胎植入前遗传学诊断/ 筛查技术的局限性 393

第八节　胚胎植入前遗传学诊断/ 筛查技术的发展方向 395

第十一章　高通量测序在单基因遗传病检测中的应用 401

第一节　概述 401

第二节　单基因遗传病高通量测序检测流程 402

第三节　无创单基因病检测 421

第四节　展望与挑战 427

第十二章　高通量测序在遗传性肿瘤诊断和治疗中的应用431

第一节　概述 431

第二节　遗传性肿瘤的遗传咨询和检测 436

第三节　遗传性肿瘤相关检测指南和数据库 451

第四节　数据共享：突变型分类和结果解释 453

第十三章　高通量测序在肿瘤靶向治疗中的应用 458

第一节　概述 458

第二节　高通量测序进行肿瘤基因突变检测的技术策略和分析原理 459

第三节　肿瘤基因突变高通量测序检测的质量保证 470

第四节　高通量测序在肿瘤靶向治疗中的应用 479

第十四章　高通量测序在临床药物基因检测中的应用 486

第一节　概述 486

第二节　药物相关基因及其临床检测的意义 488

第三节　临床药物基因高通量测序检测 491

第四节　临床药物基因高通量测序检测的性能确认和质量控制 507

第五节　国内外临床药物基因检测指南 508

第六节　药物基因检测的临床推广应用 510

第七节　展望 511

第十五章　高通量测序在病原微生物检测中的应用515

第一节　概述 515

第二节　基于高通量测序的病原微生物检测原理 518

第三节　基于高通量测序的病原微生物检测流程 519

第四节　病原微生物高通量测序的检测性能和质量控制 523

第五节　病原微生物高通量测序面临的挑战 526

第十六章　高通量测序在表观遗传检测中的应用 530

第一节　表观遗传学概述 530

第二节　高通量测序在DNA 甲基化检测中的应用 532

第三节　高通量测序在组蛋白修饰检测中的应用 543

第四节　基于高通量测序的非编码RNA 检测 548

第十七章　高通量测序在免疫组库测序中的应用 562

第一节　概述 562

第二节　免疫组库高通量测序分析 567

第十八章　高通量测序在转录组学中的应用577

第一节　概述 577

第二节　高通量转录组测序 580

第三节　转录组测序数据分析流程 590

第四节　转录组测序的临床应用 597

附录 601

附录1　国家卫生计生委临床检验中心2016 年全国肿瘤游离DNA（ctDNA）基因突变检测室间质量评价调查活动安排及注意事项 601

附录2　国家卫生计生委临床检验中心2016 年全国肿瘤游离DNA（ctDNA）基因突变高通量测序检测室间质量评价调查活动回报表 602

附录3　国家卫生计生委临床检验中心2016 年全国肿瘤游离DNA（ctDNA）基因突变ARMS 和数字PCR 检测室间质量评价调查活动回报表 606

附录4　国家卫生计生委临床检验中心2016 年全国肿瘤游离DNA（ctDNA）基因突变检测室间质量评价调查活动总结 608

附录5　单基因病样品采集须知 613

中英文名词对照616

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书籍介绍

本书从临床实验室一线应用的角度，系统阐述了高通量测序技术的基础理论及临床应用。全书共 18 章，内容包括测序技术的发展历程及趋势，文库构建原理及特点，高通量测序原理及特点，生物信息学分析原理及特点，数据库，高通量测序实验室设计，高通量测序仪及其发展，高通量测序临床应用的质量保证，以及高通量测序在染色体非整倍体无创产前筛查、胚胎植入前遗传学检测、单基因遗传病检测、遗传性肿瘤诊断和治疗、肿瘤靶向治疗、临床药物基因检测、病原微生物检测、表观遗传检测、免疫组库和转录组学等领域的应用等。

• 作者： rudehoney 发布时间：2020-01-12 21:01:10

  看完了，叹一口气，大成写得可真好呀。她的故事好像有点和从前不一样了。从前是从明月前悠悠掠过的透明薄云，是夏日傍晚海洋的气息，是一只停在窗外一忽儿又飞走的小蓝鸟，现在它们变重了，变成了一棵榕树，细细的根悄无声息地扎进土地，又轻飘飘垂下须须来，在风里晃荡。十多年前的每个夜晚，我都要翻开我的小笔记本，看看她的博客大巴更新了没有，白底色，干干净净，她写这个国那个国，像《镜花缘》，又不像。现在我很想去大成的签售会，排队排队排队轮到我以后，我想搓热双手来握住她的手，认认真真地对她说：请你长命百岁呀！

• 作者： 功夫 发布时间：2019-12-31 13:23:55

  内容比较新

• 作者： 根据相关法律不 发布时间：2021-07-01 18:41:27

  详细到感觉在注水，真的不需要把软件如何打开关闭也花三页纸来写

• 作者： Winny 发布时间：2008-03-09 00:02:06

  平实朴素，却触动人心，受益终生。

• 作者： 殊鱼 发布时间：2019-10-04 20:45:35

  高通量测序国内第一本大学教程，便临床方向，写得非常好

• 作者： 发布时间：2022-01-21 13:28:17

  都是生活常识而已

• 如何最大地发挥读书的作用

  作者：lolo 发布时间：2013-06-12 12:03:55

         老实说，就算认真读完这本书，我也不敢肯定读书和成功有必然的联系，虽然本书作者态度很明确，多读书几乎就等于成功了。但我起码通过本书收获了一些有意义的思路，首先，多读书，不是多读一两本，而是大量的读，例如100天33本，如作者说的，我想，读这么多书，人肯定有变化的，最起码，对一个人养成一个严谨的习惯肯定很有帮助。至于是否就此成功我不敢肯定，但进步是必然的。另一方面，如何保证读这么大量的书，作者也给出了方法，从制定读书计划到养成读书习惯，到出现倦怠期如何处理，都给出了方法，让这个看上去不现实的目标也变得可以实现，实现了，你就比别人多一份优势了。

      另外作者也明确的给出了正确读书的步骤，首先读自己感兴趣的，再读专业领域的，最后读一些成功人士的传记。一步一步，向成功人士靠近。

      作者对读书方法也做了介绍，例如如何利用零碎的时间去读书、T型读书法，多读书后要尝试去猜测书里的内容，与作者的思路保持一致，还有读书必须有明确的目的，要把书里获取的内容应用到实际中，还要和别人去分享，例如会见书友、把书里的内容作为培训讲座给其他人灌输，甚至约见企业CEO作者等，这些都可以把书本内容进一步升华的很好的方法。

      总体上说，本书与其说教人怎样成功，不如说是在传达一种正确的读书思路，其实成功还有很多因素，我不认为单纯多读书就会象书中主角那样变成销售NO。1，而且还能非常容易地约见到企业高层，书里面这方面的情节描述比小说还小说，是书中最不现实的地方。其实读这本书，学会如何正确读书，如何发挥读书的最大作用就可以了，成功很多时候是各多当面水到渠成的事情，多读书，对成功肯定有帮助的。

• 免费：网络改变商业生活

  作者：乡村土狼 发布时间：2012-08-01 14:51:56

  大概一年前，我与《世界经理人》结缘，从此，我的电子邮箱定期能收到《世界经理人》电子杂志，我在这个平台上认识了很多朋友，学习了很多管理知识，有时候也能免费获得一些书本或者与名师交流的机会。通过参加《世界经理人》的一些活动，我发现了环球资源、大众公司等多家企业对这些活动提供了赞助；而在《世界经理人》网站上，你也能看到一些广告赞助商的名字，相信他们也是交叉补贴的重要组成部分。而《世界经理人》网罗了一大批管理方面的专家和学者，为提高该杂志的知名度和关注度提供了重要的支持。于是，《世界经理人》有条件开展一些对于会员免费的活动了。的确，都是免费获得的。这在若干年之前是不可想象的，而对于现在的商业社会来说又是普遍的。免费，会给我们的生活带来什么改变？

  一、免费的涵义

  什么是免费？免费的真正含义是范围经济所指的共享基础设施和平台资源，在互联网经济中，是指共享信息资源和网络资源。在商业运作中，商人通过努力把货物和服务的成本压低到零的新型**能力和做法就是免费在商业中的运用。林林总总的免费归根结底都表现为同一实质—让钱在不同的产品之间、人之间、现在和未来之间、不与钱打交道的市场和回到金钱市场之间转移。

  经济学原理中的两个理论可以用来解释网络带来免费的成因：（一）价格理论。价格决定于价值，并受供需关系影响。当供应超过需求（供应充裕）时，价格就会下降。（二）交易成本。人们在进行社会交易的时候，必然要产生交易成本，网络的出现给大家搭建了一个更大的市场，以至于交易成本在交易中更多被慢慢忽略。网络在为人们搭建好信息的平台后，对价格和交易成本起到了潜移默化的作用，并迫使商家逐渐压缩成本，从而将更优惠的产品奉献给消费者。

  二、谁在推动免费

  10年前，如果你要在北京买一些专业方面的书籍，你可能会选择到海淀图书城或者西单图书大厦，虽然路途长还费时，但总是能买到书。而如今，你只需在网上注册，当当网、**网等很多网络等能给你提供这些书籍，不仅免运费，而且还有相当的折扣。这仅仅是一个例子，互联网带来的免费效应，给我们的改变太多太多。而且，我们很难用量化的方法来分析和总结它，于是我们只能一次又一次接受它给我们带来的惊喜和欢呼，一次又一次拥抱它。我认为主要有以下几个重要因素：

  信息的推动。免费应该说是起源于互联网的推广，信息的广泛传播使得更多人在这个平台上能共享经验、分担风险、分享成果。而信息的推动使得越来越多的人愿意将成本不断压缩（这里就包括交叉补偿等多种商业推广模式），而仅仅通过共享获得除了金钱之外他们想要的东西：关注度、声誉等非货币因素，比如说获得更多人的认可，获得分享的成就感，获得了一个可以直接与用户取得联系的渠道，这些因素足以让他们在未来推出新产品或服务的时候赚到盆满钵满。

  思想的作用力。思想一旦产生，就会传播到海内外，使得它所接触到的所有东西都变得丰富，这种没有任何障碍的传播最终会让思想得到最大程度的成长，从而进一步推动社会的进步和发展。思想通过整合市场上的信息和社会上的需求，不断将免费推向公众，让大家不断提出反馈，从而促进市场的良性进步，由此不断完善市场中的免费机制。

  个性的魅力。自然在浪费生命的过程中寻找存活率更高的生命，它使DNA发生变异，在一次又一次失败后不断进行生命的创造，以期偶尔会产生一种胜过之前出现各种基因排序情况的新排序，物种将不断进化。个性来自于生命对于自己的不断否定与改造之中，以一种曲线进步的方式得到了自我的重生。个性的魅力就在于不愿苟同与公众，虽然在潮流的引导下会出现羊群效应，但更多的时候人们还是愿意做回不同于别人的自我。在这种不断自我否定和改造之中，免费也获得了足够的发展动力。

  三、免费条件下的选择

  商家的改变。免费赠送你的劳动成果这一做法并不会使你变得富有，你必须富有创造性地思考如何将你能从“免费”策略中得到的声誉和关注转化为现金。商家穷期所及，使尽了各种营销手段，最终发现免费才是最好的营销策略，并最终将成为一种营销模式。当然，按照物质守恒定律，世界的财富是一定的，免费只是将世界的财富重新进行了划分；企业要基业长青，当然需要资金的周转。因此，免费加收费的模式将长久存在于商业模式中，并将发挥越来越大的作用。

  消费者的选择。作为消费者，如果有人免费给我提供东西，何乐而不为？但是，当越来越多的商家给我提供免费产品或服务的时候，我就有权利进行挑选了，消费者有条件、有理由对充裕的产品进行“浪费”了：因为我的关注度是有限的。作为个性化的发展趋势，消费者选择的也许不是最好的，但应该是最适合的。

  厂家靠商家，商家靠大家，免费就是这样在默默改变着整个市场。

  四、还有什么不能免费？

  每一种充裕都创造出了一种新的匮乏。当我们缺面包的时候当然目标是饱餐一顿；当我们缺钱的时候当然是希望能早点中奖或者得到更多的奖金；而当我们不缺钱、不缺面包的时候，我们又有别的需求了，这个需求比以往更难以得到满足。未来的世界当然是免费和付费共存的空间。

  这里还有一个尴尬的矛盾：网络发展需要个性化的信息，但“羊群效应”将使很多个性化企业难以为继。在市场中，我们会发现越来越多的企业倒下去，同时又有更多的企业站起来，这个交替的过程就是市场发展的阶段。

  当越来越多的商品走向免费的同时，我们肯定会问：有什么不能免费的？随着汽车工业的发展，如果钢材价格降低，而石油价格还是这么高，将来会不会出现买石油，送汽车？